ERKEN TANI ÖNEMLİDİR!!!!!!

İlk yazımda belirtmiştim Azra doğduğunda topuğundan kan aldılar ve ancak bir problem çıkarsa bize geri döneceklerini söylediler.Bırakın doğum yaptığım hastaneyi bulunduğumuz semtteki sağlık ocağından arayıp tekrar yaptırmanız gerekiyor dediklerinde dünyam kararmıştı.Ne denir nasıl anlatılır bilemiyorum ama inanın sol yanımın eriyip gittiğini, sol kolumun tamamen uyuştuğunu çok iyi hatırlıyorum.Zaten bir gün sonra süt ateşi oldum.40 derece ateşim bile hiç umurumda değildi tek bir soru beynimde yankılanıyordu neden biz neden biz neden biz....Tanıdığımız tüm doktorları aradık,internetten bir sürü araştırmalar yaptık herkes korkmayın bir şey yoktur bazen kan yeterli gelmiyor yada il sağlık müdürlüğü kanı kaybediyor diyor ama mantığımın aldığı şeyi içim almıyor ve eminim şimdi yine aynı şey olsa yine almayacak...O sabahı çok zor ettim çok uzun geçti gece.Koşturarak sağlık ocağına gittik iki topuktanda kan aldılar.Kızımın ilk defa gözünden yaş geldiğini gördüğümde üstelik o ağlarken ayaklarını tutmak zorunda kaldığımda yüzüne bile bakamadım.Ya doğruysa sağlık ocağı rutin diyor aramassak bir şey yoktur diyor ama beklemek ne mümkün siz olsanız bekleyebilirmisiniz.Allah korusun bu hastalık varsa emzirdiğim her süt bebeğime zarar veriyor.
Ve hemen eşim araştırma yaptı çocuk doktoru akrabamız Cansaran Tanıdır (Allah binkere razı olsun) bize bir iki yer önerdi ve genetik tarama yaptırdık.Bir sürü genetik hasalığa bakıyorlar yaklaşık 25-30 hastalığa.Üstelik hiç abartılmayacak bir rakama....Hamdolsun hiç bir şey çıkmadı. Bunları yine neden anlattı diyorsunuzdur belirteyim efendim çevremde bir kaç kişiden duydum ikinci kez topuktan kan almak üzere çağırmalarına rağmen benim çocuğumda bir şey yok deyip götürmeyen insanları.Birde bizim gibi başına gelmiş ve korkuya kapılmış dostlarımızın korkularını hafifletmek için.
Dr.Nilüfer Toprakçı
Yenidoğan bebeğe neden tarama testleri yaptırmalıyız sorusunu yanıtlamış , değiştirmeden kopyalıyorum.
Yenidoğan bebekte, topuktan birkaç damla kan alarak yapılan tarama testleri çok önemlidir.
( Bazen anne babalar, çok doğru olmayan bir terimle, bunları zeka testi diye adlandırmaktadırlar ) Bu testlerle bebeğinizin zekası ölçülmez, zamanında tanınıp tedavi edilmezse bebekte zeka geriliğine yol açabilecek iki önemli hastalığın olup olmadığına bakılır. Sakın, 'Bebeğim iyi görünüyor, hasta olduğunu sanmam' diyerek bu testleri ihmal etmeyin! Zaten taraması yapılan hastalıklar belirti verdiğinde iş işten geçmiş olacaktır. Ülkemizde sık görülen bu iki hastalık ( fenilketonüri ve hipotiroidi ) erken saptanıp tedaviye başlanırsa, bebek sağlıklı olarak büyüyecek, zekası normal gelişecektir. Topuğundan alınan bir damla kan ile belki de bebeğinizin hayatı kurtulacaktır. Bu testlerin zamanlaması da çok önemlidir.Fenilketonürinin saptanabilmesi için bebeğin birkaç gün proteinli gıda alması gerekmektedir. Henüz anne sütü gelmeden, yeterince beslenmeden kan alınırsa hastalık varsa bile normal sonuç alınabilir. Bu nedenle, çok erken alınan testlerin tekrarı gereklidir.
Peki fenilketonüri nedir?Erzurum il sağlık müdürlüğünün yayınına göre
Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Peki neler yapılmalı Nasıl Tedavi Edilmeli ?
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
bununla ilgili ayrıntılı bilgiyi linki tıklayarak öğrenebilirsiniz.
Benim başıma gelmez demeyin, akraba evliliklerinin çok olduğu ülkemizde her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşıyor olabiliyormuş.
Umarım bir faydam dokunmuştur.
Mutlu kalın.